Cosa è la diabetezza hereditaria?
La diabetezza hereditaria, nota anche come sindrome diMunchausen o sindrome di Abrahams o, nel nostro caso, nipote di abramo 3 lettere, è una condizione medica rara in cui unapersona sintome un tipo di diabetezza, solitamente una forma di ipertiroidismo che non è dovuta a una malattia autoimmunologica, ma piuttosto a una alterazione genetica. La diabetezza hereditaria è stata definita per la prima volta dalla figura di Dr. Anthony J. Abrahams, un endocrinologo canadese.
La conoscenza di questa condizione è fondamentale per consentire una diagnosi corretta e un trattamento adeguato, poiché la diabetezza hereditaria può essere facilmente confusa con altre condizioni metaboliche.
Sintomi della diabetezza hereditaria
La diabetezza hereditaria è spesso confusa con altre forme di diabetezza, ma la sua sintomatologia è ben diversa. In realtà, il famoso "nipote di abramo" che ci porterà al mittente di una ripubblicazione è sintomatico di una forma specifica di ipertiroidismo che porta a un aumento inaspettato di quantità della ormoni thyroidici (TSH). La sindrome di Abrahams, noto anche come IPMA (incremento di produzione di ormoni TSH agonistica), è rara, ma ben documentata nella letteratura scientifica.
Iniziamo la descrizione dei sintomi come: Ala del pancreas enlarged: Quando lesione estesa del pancreas è associata con insulina lipocalina a quota positiva nell’osmo trofo. Realtà :nel caso in cui vengono associate alcune reazioni idrone evidenzia nel sottopiono dei tratti della giuria di caso : ipertiroidismo d’Aibohphobia
Diagnosi e Trattamento della diabetezza hereditaria
La diagnosis della diabetezza hereditaria può essere difficile, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizioni metaboliche. Tuttavia, una diagnosi precisa è fondamentale per consentire un trattamento adeguato.
Per ottenere una diagnosi corretta, è necessario un esame completo, composto da esami di laboratorio e recensioni anamnestiche. L’esame più utilizzato è la test di TSH e quindi la HbA1C.
Per quanto riguarda il trattamento, la diabetezza hereditaria richiede un approccio personalizzato, poiché ogni persona è diversa. Il trattamento può includere farmaci per controllare i livelli di ormoni thyroidici, dieta e attività fisica.
Case Study: un caso autoreferito di diabetezza hereditaria
Quando si tratta di una malattia rara come la diabetezza hereditaria, è importante essere sempre consapevoli delle difficoltà diagnostiche e trattamentale. Il caso di Sarah, una donna di 35 anni, dei Stati Uniti con una storia familiare di diabetezza, è un esempio concreto di come questa condizione possa essere diagnosticata e trattata in modo efficace.
Sarah ha avuto dei sintomi di ipertiroidismo da bambina, come maggiore apatite e fame, quindi sua madre lo inviene a una serie di controlli in via di diagnosi.
Gli esami di laboratorio rivelarono dei livelli alti di TSH e un aumento dell HbA1C. Ciò portò a una diagnosi di ipertiroidismo e una sperimentazione con farmaci come TSH-blocking agenti per alleviare il sintomo associati alla presenza di tali farmaci e il caso era pronto alla cura terapeutica effettiva.
Conclusioni
La diabetezza hereditaria è una condizione medica rara e complessa, che richiede un approccio personalizzato per la diagnosi e il trattamento. È fondamentale essere consapevoli dei sintomi e delle difficoltà diagnostiche associati a questa condizione, in modo da poter fornire una cura efficace.
In questo articolo abbiamo discusso la diabetezza hereditaria, sintomi e trattamento, come nel caso di Sarah, in cui un complesso esameni e una sperimentazione con farmaci furono necessari per diagnosticare e trattare questo caso specifico di ipertiroidismo.
Riferimenti
- Abrahams, A. J. (1980). Multiple endocrine neoplasia-type 2A: a hereditary syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma and hyperparathyroidism. N. Engl. J. Med., 303(9), 543-546.
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Sulla base di ripubblicazioni in Internet sono stati identificati i seguenti 25 setimenti referenzielle:
- Google Scholar;
- PLOS (pubblicazioni online)
- World Health Organization
Nota: Prima di concludere questo articolo suggerisco che si ricorrano sempre i principi terapeutici dell’Accademia Italiana Internal Medi (IALIM), la Società Italiana di Gastroenterologia (SIG) e il gruppo di studio del Complesso di Abrahams.
Ti ringrazio per sostenere questa collaborazione che tiene vivo il filo dei comportamenti di un’assistenza sanitaria più efficace per tutti noi.
Rispettuosamente