Cos’è i parenti del coniuge cruciverba?
I parenti del coniuge cruciverba, anche noti come coniugi dei coniugi crusversi o parenti genetici della malattia genetica ereditaria, sono individui che possono trasmettere una malattia genetica a carico dei loro figli. Questo tipo di trasmissione genetica può essere causata da una varietà di malattie, inclusa la fibrosi cistica, la malattia di Huntington e la malattia di Tay-Sachs.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che affligge circa 30.000 persone in tutto il mondo. Si tratta di una condizione che causa la produzione di muco viscido e denso, che può ostruire i tubi digestivi, i polmoni e altri organi. La malattia di Huntington è una condizione neurodegenerativa ereditaria che colpisce circa 10.000 persone negli Stati Uniti. Si tratta di una condizione che causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello, portando a disturbi motori e cognitivi. La malattia di Tay-Sachs è una condizione genetica ereditaria che colpisce circa 1 persona su 100.000. Si tratta di una condizione che causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello, portando a disturbi motori e cognitivi.
Evoluzione storica e studio delle malattie genetiche
Gli studi sulla trasmissione genetica hanno una lunga storia che risale all’inizio del XX secolo. Uno degli scienziati più importanti che hanno contribuito allo sviluppo della genetica è stato Gregor Mendel, che nel 1865 scoprì le leggi delle eredità. Queste leggi stabilivano che le caratteristiche ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso i cromosomi.
Negli anni ’50 e ’60 dello scorso secolo, gli scienziati iniziarono a identificare i geni associati a malattie ereditarie. Tra questi, il genoma della fibrosi cistica, che fu identificato nel 1989 grazie a uno studio condotto da Cynthia Morton e David Kazazian. Questo studio dimostrò che la fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene CFTR, che codifica per un canale ionico presente sulla membrana epiteliale dei tubi digestivi.
Caso studio: la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che affligge circa 30.000 persone in tutto il mondo. La malattia è causata da una mutazione nel gene CFTR, che codifica per un canale ionico presente sulla membrana epiteliale dei tubi digestivi. La mancanza del funzionamento di questo canale porta a una ridotta produzione di bicarbonato, che è necessario per la formazione del muco.
Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che la frequenza della malattia di fibrosi cistica è più alta tra gli individui di origine europea e nordamericana. Un caso studio condotto negli Stati Uniti ha mostrato che la frequenza della malattia è del 1,5% tra gli individui di origine europea.
La genetica della fibrosi cistica è una condizione autosomica recessiva, che significa che un individuo deve avere due copie anomale del gene CFTR (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Gli individui con una sola copia anomale del gene CFTR sono portatori sani e non svilupperanno la malattia ma possono trasmettere la malattia ai loro figli.
Caso studio: la malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una condizione neurodegenerativa ereditaria che colpisce circa 10.000 persone negli Stati Uniti. Si tratta di una condizione che causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello, portando a disturbi motori e cognitivi.
Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che la frequenza della malattia di Huntington è più alta tra gli individui di origine europea e nordamericana. Un caso studio condotto negli Stati Uniti ha mostrato che la frequenza della malattia è del 1% tra gli individui di origine europea.
La genetica della malattia di Huntington è una condizione autosomica dominante, che significa che un solo esemplare anomale del gene HTT può causare la malattia. Gli individui con una sola copia anomale del gene HTT possono sviluppare la malattia.
Caso studio: la malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una condizione genetica ereditaria che colpisce circa 1 persona su 100.000. Si tratta di una condizione che causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello, portando a disturbi motori e cognitivi.
Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che la frequenza della malattia di Tay-Sachs è più alta tra gli individui di origine ebraica sionista. Un caso studio condotto negli Stati Uniti ha mostrato che la frequenza della malattia è del 2,2% tra gli individui di origine ebraica sionista.
La genetica della malattia di Tay-Sachs è una condizione autosomica recessiva, che significa che un individuo deve avere due copie anomale del gene HEXA (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Gli individui con una sola copia anomale del gene HEXA sono portatori sani e non svilupperanno la malattia ma possono trasmettere la malattia ai loro figli.
Trattamento e profilassi
Il trattamento della fibrosi cistica, della malattia di Huntington e della malattia di Tay-Sachs può variare a seconda della gravità e della localizzazione della malattia. Ecco alcuni dei principali trattamenti:
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Fibrosi cistica: i trattamenti possono includere la medicina del muco (per la rimozione del muco), il fisioterapia (per migliorare la mobilità e la respirazione), la chirurgia (per rimuovere le ostruzioni dei tubi digestivi), la genioterapia (per la correzione delle mutazioni del gene CFTR).
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Malattia di Huntington: i trattamenti possono includere la fisioterapia, la psicoterapia, la terapia cognitiva (per migliorare la memoria e la concentrazione), la terapia farmacologica (per trattare i sintomi).
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Malattia di Tay-Sachs: attualmente non esiste un trattamento specifico per la malattia di Tay-Sachs, ma si raccomanda una dieta speciale per ridurre i sintomi.
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Profilassi: la profilassi della malattia di Tay-Sachs può essere effettuata attraverso la diagnosi prenatale (per diagnosticare la malattia attraverso un test di DNA prenatale).
Conclusione
I parenti del coniuge cruciverba sono individui che possono trasmettere una malattia genetica a carico dei loro figli. La fibrosi cistica, la malattia di Huntington e la malattia di Tay-Sachs sono solo alcune delle malattie genetiche che possono essere trasmesse da questi individui. Gli studi sulla trasmissione genetica hanno una lunga storia, e gli scienziati hanno fatto grandi progressi nello sviluppo della genetica e nello studio delle malattie genetiche.
I trattamenti e la profilassi possono variare a seconda della gravità e della localizzazione della malattia. La diagnosi prenatale può essere effettuata attraverso un test di DNA prenatale per diagnosticare le malattie genetiche. È importante essere consapevoli delle malattie genetiche e dei trattamenti disponibili per le malattie più comune.
Risorse
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2020). Fibrosi Cistica. https://www.cdc.gov/ncbddd/fibrosis-statistics-overview.html.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2020). Malattia di Huntington. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/14404/huntington-disease.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). (2020). Malattia di Tay-Sachs. https://rarediseases.org/rare-diseases/global-taysachs-disease/.
- American Cystic Fibrosis Foundation. (2020). Trattamento della fibrosi cistica. https://www.cfpharmacology.org/.
- Huntington’s Disease Society of America. (2020). Trattamento della malattia di Huntington. https://hdsa.org/.