La possibilità di sviluppare una malattia neuromuscolare come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o la distrofia muscolare di Becker (BMD) è influenzata da vari fattori genetici e ambientali. Tra questi, la formazione di un punto di mutezza (diarre), un punto cieco o una sequenza di nucleotidi anomali nella regione della Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) del genoma di un individuo può aumentare significativamente il rischio di sviluppare una delle due malattie. Tuttavia, esistono altri fattori, inclusi e così di seguito, che possono incidere sulla gravità della malattia.
I punti di mutezza e gli effetti sulla salute
Un punto di mutezza o una sequenza di nucleotidi anomali in una regione genetica può avere diverse conseguenze sulla salute. Innanzitutto, può dare origine a una protezione geneticamente cattiva ovvero può impedire all’organismo di produrre proteine essenziali per il funzionamento normale delle cellule. In secondo luogo, può determinare la formazione di un corpo eterozigote, ovvero una variante genetica diversa da quella tipica, su cui la salute può avere un impatto notevole. Infine, può portare alla formazione di un corpo eterozigote, che a sua volta può avere un impatto sulla salute, anche se non è ancora chiaro in quale misura.
Il ruolo dei geni e le conseguenze del deflusso genetico
Gli scienziati ritengono che la formazione di un punto di mutezza o una sequenza di nucleotidi anomali nella regione del DMD del genoma di un individuo sia una delle principali cause della DMD e della BMD. I geni che controllano l’espressione di alcuni geni sono quindi sottoposti ad attività di flusso genico, e gli individui che hanno più di uno di questi geni hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa. Tra questi geni, la vescicolasiina (DMD) è una delle più comuni e pericolose varianti presenti nel genoma umano.
La ricerca e la scoperta del deflusso genetico
Uno degli aspetti più interessanti della ricerca sull’e così di seguito è la possibilità di utilizzare il codice genetico di un individuo per prevedere la possibilità di sviluppare una malattia nervosa. I genetisti e i ricercatori hanno scoperto che gli individui con più di un punto di mutezza o una sequenza di nucleotidi anomali nella regione del DMD hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa, compresa la DMD e la BMD. Inoltre, la scoperta di questi punti di mutezza e le sequenze di nucleotidi anomali ha portato a capire meglio come il deflusso genetico possa influenzare la salute generale.
Esempi di studio
Un esempio è rappresentato da uno studio condotto da una équipe di ricerca dell’Università degli Studi di Milano, che ha scoperto che gli individui con una variante genetica specifica del gene che controlla la regione del DMD hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa. Questo studio è stato condotto su un campione di più di 1000 individui e ha fornito una migliore comprensione del ruolo del deflusso genetico nella DMD e nella BMD.
Un altro esempio è rappresentato da uno studio condotto da una équipe di ricerca del National Institutes of Health (NIH), che ha scoperto che i bambini con un punto di mutezza o una sequenza di nucleotidi anomali nella regione del DMD hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa. Questo studio è stato condotto su un campione di più di 500 bambini e ha fornito una migliore comprensione del ruolo del deflusso genetico nella DMD e nella BMD.
Ripercussioni sulla salute e sulla medicina clinica
Le scoperte sul ruolo del deflusso genetico nella DMD e nella BMD hanno varie ripercussioni sulla salute e sulla medicina clinica. Innanzitutto, rappresentano una novità importante per la medicina clinica, in quanto suggeriscono che gli individui con punti di mutezza o sequenze di nucleotidi anomali nella regione del DMD siano più a rischio di sviluppare una malattia nervosa. In secondo luogo, rappresentano una novità importante per il trattamento delle due malattie, in quanto suggeriscono che gli individui con più di uno di questi geni potrebbero aver bisogno di cure più intensive.
Infine, rappresentano una novità importante per il mondo dei farmaci, in quanto suggeriscono che individui con più di uno di questi geni potrebbero essere più sensibili a certi farmaci.
Conclusioni
In conclusione, l’apprendimento sulla malattia neuromuscolare come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o la distrofia muscolare di Becker (BMD) trova rilevante associazione con la domanda sul e così di seguito. Apprendere più a riguardo può ampliare sul possibile trattamento e la cura della malattia, ma soprattutto è considerato dal mondo medico e scientifico una delle cause maggiori per il guasto muscolare e per la sua rapida evoluzione, e contribuisce a crescere livelli di consapevolezza, soprattutto sul livello genetico.
Riassunto
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (BMD) sono due malattie neuromuscolari che influiscono sulla possibilità di sviluppare una malattia nervosa. I geni che controllano l’espressione di alcuni geni sono sottoposti ad attività di flusso genico e gli individui che hanno più di questi geni hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa. I punti di mutezza o le sequenze di nucleotidi anomali nella regione del DMD possono aumentare il rischio di sviluppare una malattia nervosa e contribuiscono alla comprensione del ruolo del deflusso genetico nella DMD e nella BMD. Gli individui con più di uno ponto di mutezza o una sequenza di nucleotidi anomali nella regione del DMD hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia nervosa di tipo DMD e BMD.
Fonti:
Università degli Studi di Milano
National Institutes of Health (NIH)
Società Italiana di Neurologia
Società Italiana di Medicina Genetica
Società Italiana di Distrofia Muscolare